Zadanie 3.5. (0–1)

Matura, matura probna nowa era 2019 · XIV.1 Dziedziczenie cech

Treść

„Katalaza jest przykładem szczególnie skutecznie działającego enzymu chroniącego komórki przed skutkami toksycznego działania nadtlenku wodoru (H2O2). Wykazano, że H2O2 upośledza działanie wielu komórek, np. komórek β trzustki. Niedobór lub brak katalazy powodują dziedziczone recesywnie mutacje w genie zlokalizowanym w 11 chromosomie. Gen ten składa się z 13 eksonów, oddzielonych od siebie 12 intronami. U homozygot recesywnych stwierdzano całkowity brak katalazy, natomiast u heterozygot obserwowano 50-procentowe obniżenie ilości katalazy w porównaniu z jej poziomem u osób zdrowych. Jeden z typów mutacji (Japanese type B) jest spowodowany delecją tyminy z pozycji 358 eksonu 4. Brak katalazy (akatalasemia) lub jej niedobór (hipokatalasemia) objawiają się m.in. owrzodzeniem jamy ustnej, a zmiany te prowadzą u chorych do utraty zębów w wieku 13–19 lat.”

D. Ścibior, H. Czeczot, Katalaza – budowa, właściwości, funkcje http://www.phmd.pl/api/files/view/1981.pdf

Określ (w %), jakie jest prawdopodobieństwo przekazania zmutowanego allelu przez osobę chorą na akatalasemię jej potomstwu. Odpowiedź uzasadnij.

Pokaż odpowiedź

Rozwiązanie

Prawdopodobieństwo wynosi 100%, ponieważ osoba chora jest homozygotą recesywną. Wszystkie jej gamety mają więc zmutowany allel, który zostanie przekazany potomstwu.

Schemat punktowania

1 p. – odpowiedź poprawna.

0 p. – odpowiedź niepełna, niepoprawna albo brak odpowiedzi.